Así es Tofersen, el tratamiento financiado por Sanidad que ralentiza la ELA: "Pasan de una sentencia a una expectativa" 1m363q

En los últimos días, ha habido un pequeño giro de guion y, aunque esa cuestión sigue sin resolverse, se ha anunciado la financiación en España de un tratamiento innovador para uno de los subtipos de esta enfermedad. Su nombre es Tofersen y solo lo podrán utilizar alrededor del 2% de los pacientes, pero da esperanzas.

Los pacientes de esta enfermedad se pueden dividir en dos grupos, los que tienen ELA esporádica (son el 90% y no hay familiares que hayan sufrido la enfermedad antes) y los que padecen ELA familiar (son aproximadamente el 10%, hay un historial familiar y la causa es genética).

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España ha sido uno de los primeros países de Europa en incluir este fármaco en el sistema público de salud, según informa el Ministerio de Sanidad. Francia y Alemania ya tenían su uso aprobado y en Reino Unido está a la espera.

Las personas que van a poder beneficiarse del uso de Tofersen pertenecen a ese segundo grupo. En su caso, la enfermedad la causa una mutación en el gen SOD1. Esa alteración provoca una acumulación excesiva de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras.

El nuevo fármaco actúa sobre el gen para reducir la producción de esa proteína para ralentizar la progresión de la enfermedad, explican desde el Ministerio de Sanidad. Esto lo convierte en uno de los primeros medicamentos dirigidos a una causa genética específica de la ELA.

Francisco Javier Rodríguez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN) cuenta que todavía es muy difícil saber cuánto podrá ralentizar la enfermedad. “Hasta que no pasen unos años, no veremos cómo es de importante”.

Aun así, reconoce que ya se ha visto una menor reducción de ciertos biomarcadores. Esto, a su vez, indica una menor destrucción del tejido neuronal, desgrana. “Es indicativo, de forma indirecta, de que se está controlando la enfermedad y evitando que progrese”.

“La ELA es una enfermedad en la que las neuronas se mueren. Dependiendo de cuando lleguemos al escenario del tratamiento, el efecto va a ser mayor”, subraya Adolfo López de Munain, director científico del Centro de Investigación en Red en Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned).

Ahora que el Tofersen, comercializado con el nombre Qalsody, está disponible en el sistema público de salud, la tarea fundamental es encontrar a los portadores de esta mutación para que se pueda estudiar el uso del tratamiento, dice López de Munain.

El experto aspira a que se pueda emplear, si no en el momento de la detección, “cuando la enfermedad eche a andar”.

Si una persona tiene un familiar que ha fallecido por este subtipo de ELA, se debe detectar lo antes posible, ejemplifica el director científico de Ciberned. “Si se aplica el tratamiento en una fase no sintomática, podría hacer que no se desarrollara la enfermedad”.

Un número muy bajo de pacientes d3j69

Ambos expertos reconocen que, a pesar de los beneficios, este nuevo tratamiento van a poder usarlo muy pocas personas. Rodríguez de Rivera, que trabaja en el Hospital La Paz de Madrid, lo ilustra: “Atendemos a unos 300 pacientes al año. De ellos, solo tres podrán aprovecharlo”.

A López de Munain le ocurre algo parecido: “En cuarenta años solo he detectado un caso con esta mutación”. No obstante, la importancia para estas personas es mayúscula. “Significa pasar de la sentencia a tener una expectativa”, resalta.

Rosa García, miembro de la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adELA), también lo celebra, a pesar del corto alcance del fármaco y recuerda que no es una cura. “No se había incorporado nada al arsenal terapéutico desde la década de los 90”.

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Ese medicamento aprobado hace más de 20 años se llama Riluzol y, a diferencia de Tofersen, se usa con cualquier paciente, independientemente de la causa tras la patología. Su beneficio es “muy discreto”, según Rodríguez, y solo “aumenta la supervivencia unos meses”.

No cambia el curso de la enfermedad, explica el experto de la SEN. “Lo recetamos porque hace algo”. El nuevo tratamiento financiado por Sanidad sí que tiene el potencial de conseguir ese objetivo, aunque solo lo haga en una mutación genética concreta.

Para Rodríguez y López de Munain, este es el camino a seguir. Buscar las moléculas que funcionen con mutaciones determinadas.

El director científico de Ciberned explica que el objetivo debe ser desarrollar tratamientos similares aplicables a otros genes que causan la enfermedad y, paralelamente, comprender lo suficiente la enfermedad para poder abordar las formas esporádicas.

Esto ya está ocurriendo. Investigadores de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) publicaron la semana pasada los primeros resultados de ulefnersen, otro tratamiento para ralentizar el avance de la patología. En este caso, actúa contra un gen distinto.

Es un camino que puede “cosechar éxito contra las formas hereditarias”, dice López de Munain. Sin embargo, aún queda mucho por recorrer. La ELA tiene múltiples causas, la mayoría desconocidas y ahora se están subsanando errores que se han cometido en las últimas décadas.

Uno de esos fallos ha sido intentar buscarle “una única causa y una única forma a la enfermedad”, expone el director científico de Ciberned. Ahora que se ha identificado que no es el enfoque correcto, el reto es poder interpretar cuáles son los elementos constitutivos que operan en cada entorno para causarla

Rodríguez desgrana que, para eso, la clave está en potenciar que todos los pacientes sean estudiados genéticamente. Esto permitirá averiguar en qué casos la patología la causa una mutación y que se beneficien de los tratamientos conforme vayan llegando. “Espero que sea pronto”.