Castilla-La Mancha llega a las 30 enfermedades metabólicas en la prueba del talón con la inclusión de tres patologías 496b1f

Castilla-La Mancha ha ampliado hasta 30 el número de enfermedades metabólicas que se detectan en la conocida como prueba del talón tras la inclusión de tres nuevas patologías: la hiperfenilalaninemia, la aciduria glutárica tipo II y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.

Así lo publica este jueves el Diario Oficial de Castilla-La Mancha (DOCM) mediante una resolución de la Dirección General de Salud Pública que actualiza el listado de enfermedades objeto de cribado en el programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.

Esta prueba consiste en tomar una muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido, necesaria para la determinación analítica. La sangre, gotas que se plasman en un cartón, debe extraerse entre las primeras 48 y 72 horas de vida. Finalmente, las muestras viajan al laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina, que es el centro especializado en la región para este programa de cribado.

Diez preguntas básicas sobre la Prueba del Talón

Según apunta la Junta en una nota de prensa, la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, en el ámbito de las actuaciones preventivas de salud pública, realiza desde el año 1989 el programa de detección precoz de enfermedades congénitas al nacimiento, que se manifiestan en forma de discapacidad intelectual o alteraciones psíquicas y físicas de distinta índole, de mayor gravedad cuanto más tarde se establezca el diagnóstico y el tratamiento.

Actualmente, los avances en las técnicas analíticas en el campo de la espectrometría de masas en tándem han permitido incrementar en tres más el número de enfermedades congénitas a detectar en el cribado neonatal.

Como ya ha avanzado el presidente de Castilla-La Mancha en algunas ocasiones, el objetivo del Gobierno regional es que en 2027 este cribado alcance la detección de 40 enfermedades.